Xét Nghiệm Công Thức Nhiễm Sắc Thể: Thông Tin Cần Biết

Nhiễm sắc thể (NST) chứa đựng toàn bộ thông tin di truyền quyết định đặc điểm của mỗi người. Công thức nhiễm sắc thể, hay Karyotype, là bản mô tả chi tiết về số lượng và cấu trúc của NST trong tế bào. Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể giúp phát hiện các bất thường về NST, từ đó chẩn đoán các bệnh lý di truyền. Bài viết này sẽ giải đáp những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể.

Mô tả thí nghiệm đánh giá số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thểHình ảnh minh họa thí nghiệm đánh giá số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể

Công thức nhiễm sắc thể là gì?

Công thức nhiễm sắc thể (Karyotype) mô tả số lượng và cấu trúc của toàn bộ NST trong một tế bào. Người bình thường có 46 NST, được ký hiệu là 46,XX (nữ) hoặc 46,XY (nam). 46 là tổng số NST, XX hoặc XY là cặp NST giới tính. 44 NST còn lại được chia thành 7 nhóm (A, B, C, D, E, F, G).

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể là gì?

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể phân tích mẫu máu để kiểm tra bất thường ở NST. Mẫu máu được xử lý, nhuộm màu và quan sát dưới kính hiển vi để xác định số lượng và cấu trúc NST. Xét nghiệm này giúp chẩn đoán các bệnh lý di truyền ở thai nhi, trẻ sơ sinh và người trưởng thành. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ phát hiện được các bất thường về cấu trúc NST lớn, không phát hiện được các bất thường nhỏ hoặc thể khảm thấp.

Kỹ thuật viên thực hiện xét nghiệm công thức nhiễm sắc thểKỹ thuật viên sử dụng công nghệ hiện đại để phân tích nhiễm sắc thể

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể dành cho ai?

Xét nghiệm này được chỉ định cho những người có dấu hiệu hoặc triệu chứng của rối loạn di truyền, bao gồm:

Chẩn đoán trước sinh

• Thai phụ lớn tuổi, có tiền sử sinh con dị tật, kết quả siêu âm bất thường.
• Thai phụ sảy thai liên tiếp.
• Sàng lọc trước khi hỗ trợ sinh sản cho các cặp vợ chồng lớn tuổi.
• Kết quả sàng lọc huyết thanh (Double Test, Triple Test) bất thường.

Xét nghiệm NIPT cho bà bầuXét nghiệm NIPT là một lựa chọn sàng lọc trước sinh phổ biến

Chẩn đoán sau sinh

• Trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh.
• Trẻ em chậm phát triển thể chất, trí tuệ hoặc có vấn đề về tâm thần.
• Dị tật hệ sinh dục, chưa xác định được giới tính.
• Gia đình có tiền sử đột biến NST.
• Phụ nữ vô kinh không rõ nguyên nhân.
• Bệnh nhân bạch cầu cấp, u nguyên bào thần kinh.

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể phát hiện bệnh gì?

Xét nghiệm này giúp chẩn đoán các bệnh lý di truyền như:

Bệnh do rối loạn NST thường

• Hội chứng Down (thừa NST số 21).
• Hội chứng Edwards (thừa NST số 18).
• Hội chứng Patau (thừa NST số 13).
• NST Philadelphia (đột biến NST 9 và 22).
• Các rối loạn NST thường ít gặp khác (ví dụ: 3 NST số 8, 3 NST số 9, hội chứng 5p).

Em bé mắc hội chứng DownTrẻ em mắc hội chứng Down thường gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống

Trẻ em mắc hội chứng EdwardsHội chứng Edwards gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng

Thai nhi mắc hội chứng PatauHội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống của thai nhi

Đặc điểm của người có 3 NST số 9Một số đặc điểm ngoại hình của người có 3 NST số 9

Bệnh do rối loạn NST giới tính

• Hội chứng Turner (thiếu NST X ở nữ).
• Hội chứng Klinefelter (dư NST X ở nam).

Bé gái mắc hội chứng TurnerHội chứng Turner là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nữ giới

Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể được thực hiện như thế nào?

Mẫu máu hoặc dịch tủy xương được lấy và nuôi cấy trong phòng xét nghiệm. Sau đó, mẫu được phân tích bằng các kỹ thuật chuyên sâu. Kết quả thường có sau khoảng 10 ngày.

Lấy mẫu máu xét nghiệm KaryotypeXét nghiệm Karyotype thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu tĩnh mạch

Xét nghiệm nhiễm sắc thể bao lâu có kết quả?

Kết quả thường có sau 10 ngày làm việc.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể hết bao nhiêu tiền?

Chi phí xét nghiệm dao động từ 2.500.000 – 7.500.000 VNĐ (tham khảo).