Hội chứng mèo kêu (Cri du chat): Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa

/https://cms-prod.s3-sgn09.fptcloud.com/hoi_chung_meo_keu_la_gi_tim_hieu_nguyen_nhan_va_cach_phong_ngua_hoi_chung_meo_keu_1_eead666207.jpg)

Hội chứng mèo kêu, hay còn gọi là hội chứng Cri du chat, là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự thiếu hụt một phần của nhiễm sắc thể số 5. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về hội chứng mèo kêu, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng, cách chẩn đoán và biện pháp phòng ngừa.

Hội chứng mèo kêu là gì?

Hội chứng mèo kêu (Cri du chat) là một bệnh lý di truyền do mất đoạn trên cánh ngắn (cánh p) của nhiễm sắc thể số 5. Đặc trưng của hội chứng này là tiếng khóc the thé, cao vút của trẻ sơ sinh, giống tiếng mèo kêu. Tiếng khóc đặc biệt này thường xuất hiện ngay sau khi sinh và có thể kéo dài vài tuần.

Triệu chứng của hội chứng mèo kêu

Các triệu chứng của hội chứng mèo kêu rất đa dạng và mức độ nghiêm trọng cũng khác nhau tùy từng trường hợp. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Tiếng khóc như mèo kêu: Đây là triệu chứng đặc trưng nhất, thường rõ rệt ở trẻ sơ sinh.
• Chậm phát triển: Trẻ mắc hội chứng mèo kêu thường chậm phát triển về thể chất và trí tuệ. Chúng có thể chậm biết lẫy, bò, ngồi, đứng và đi.
• Khuyết tật trí tuệ: Mức độ khuyết tật trí tuệ có thể từ nhẹ đến nặng.
• Đặc điểm khuôn mặt bất thường: Một số đặc điểm khuôn mặt thường gặp ở trẻ mắc hội chứng mèo kêu bao gồm: mặt tròn, mắt nhỏ và cách xa nhau, mí mắt xếch xuống, mũi tẹt, tai thấp và nhỏ.
• Vấn đề về ăn uống: Trẻ có thể gặp khó khăn khi bú hoặc nuốt, dễ bị trào ngược dạ dày thực quản.
• Các vấn đề sức khỏe khác: Một số trẻ mắc hội chứng mèo kêu có thể gặp các vấn đề sức khỏe khác như: dị tật tim bẩm sinh, vẹo cột sống, nhiễm trùng tai, giảm thính lực.

/https://cms-prod.s3-sgn09.fptcloud.com/hoi_chung_meo_keu_la_gi_tim_hieu_nguyen_nhan_va_cach_phong_ngua_hoi_chung_meo_keu_2_0657d097df.jpg)

Nguyên nhân gây ra hội chứng mèo kêu

Hội chứng mèo kêu xảy ra do mất một phần của nhiễm sắc thể số 5. Đột biến này thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Trong một số ít trường hợp, đột biến di truyền từ bố mẹ sang con.

/https://cms-prod.s3-sgn09.fptcloud.com/hoi_chung_meo_keu_la_gi_tim_hieu_nguyen_nhan_va_cach_phong_ngua_hoi_chung_meo_keu_3_0820d57c10.jpg)

Chẩn đoán hội chứng mèo kêu

Hội chứng mèo kêu thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm karyotype có thể xác định sự thiếu hụt một phần của nhiễm sắc thể số 5.

Điều trị hội chứng mèo kêu

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng mèo kêu. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và hỗ trợ sự phát triển của trẻ. Các biện pháp can thiệp sớm như vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu và giáo dục đặc biệt có thể giúp cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và học tập của trẻ.

Phòng ngừa hội chứng mèo kêu

Do phần lớn các trường hợp hội chứng mèo kêu xảy ra ngẫu nhiên, nên việc phòng ngừa là rất khó khăn. Tuy nhiên, việc tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp đánh giá nguy cơ di truyền bệnh cho con cái, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng đã có con mắc hội chứng này.

/https://cms-prod.s3-sgn09.fptcloud.com/hoi_chung_meo_keu_la_gi_tim_hieu_nguyen_nhan_va_cach_phong_ngua_hoi_chung_meo_keu_4_7e75e0389c.jpg)

Một lối sống lành mạnh, khám sức khỏe định kỳ và tiêm chủng đầy đủ trước và trong khi mang thai cũng là những biện pháp quan trọng giúp giảm nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền nói chung.